Framtidens epilepsivård: Kan ett blodprov förändra allt?

Över 70 000 personer i Sverige lever med epilepsi, en sjukdom som kan påverka både vardag och livskvalitet på många sätt. Diagnosen ställs idag enbart utifrån kliniska observationer, vilket gör feldiagnostik till ett betydande problem. Dessutom saknas objektiva metoder för att avgöra vilket läkemedel som fungerar bäst för en enskild patient. Men tänk om det fanns blodprov som kunde ge svar på dessa frågor?

Tack vare stöd från Hjärnfonden driver en forskargrupp vid Göteborgs universitet ett banbrytande projekt för att utveckla just sådana blodprover. Vi har träffat Johan Zelano, neurolog och forskaren bakom studien, för att förstå mer om deras arbete och vad det kan innebära för framtidens epilepsivård.

Att ställa en epilepsidiagnos idag är en utmaning. Varför är det så svårt?

– Idag baseras diagnosen enbart på patientens och vittnens beskrivning av symtom. Det finns inga objektiva tester som kan bekräfta om en person som haft ett anfall. Även om det var ett första anfall vet vi inte om personen har epilepsi eller inte, alltså om anfallet var en engångsföreteelse. Det gör att feldiagnostik är vanligt. Och för den som får diagnosen är nästa steg att hitta rätt behandling – och där står vi idag inför en stor utmaning.

Hur ser problemet ut när det gäller behandling?

– Det finns 26 olika epilepsiläkemedel, men vi har ingen bra metod för att avgöra vilket som fungerar bäst för en enskild patient. Ofta dröjer det länge innan vi vet om en medicin fungerar. Eftersom epileptiska anfall ofta är sällanhändelser kan det ta månader eller till och med år innan en patient och läkare vågar tro, och säkert kan veta, att behandlingen har effekt. Under den tiden lever många i stor osäkerhet och oro för nya anfall.

Forskargruppen i Göteborg har under många år byggt upp en av världens största biobanker med blodprover från personer med epilepsi kopplade till kliniska data. Nu används dessa prover för att identifiera biomarkörer – specifika ämnen i blodet – som kan visa på epileptisk aktivitet, behandlingssvar och biverkningar.

Vad skulle ett blodprov kunna lösa?

– Ett blodprov skulle kunna visa om en patient faktiskt haft ett epileptiskt anfall, även om personen själv inte varit medveten om det. Det skulle också kunna påvisa om ett läkemedel har effekt långt innan nästa anfall inträffar. På så sätt kan vi snabbare justera behandlingen och ge patienterna en tryggare och mer effektiv vård.

Ett blodprov skulle också ha stor betydelse för utvecklingen av nya läkemedel. Idag genomförs kliniska studier genom att patienter får rapportera om de haft anfall eller inte, men eftersom många anfall är svåra att upptäcka är detta en osäker metod. Med biomarkörer i blodet skulle läkemedelsprövningar kunna bli både snabbare och mer precisa.

Forskarna har redan identifierat flera potentiella biomarkörer, och de första analyserna visar tydliga skillnader mellan personer med många anfall och de som haft få eller inga anfall.

Vilka biomarkörer ser mest lovande ut?

– Vi ser särskilt två typer av markörer. Dels hjärnskademarkörer, som är vanliga inom demensforskning, och dels olika inflammationsmarkörer. En mindre andel patienter verkar ha påtagliga biokemiska tecken på anfall, medan andra inte har det alls. Nu försöker vi förstå vad det betyder – och vad vi kan göra åt det.

Nästa steg i forskningen är att analysera upprepade blodprover över tid. Genom att följa patienter kan forskarna se om biomarkörer förändras vid sjukdomsförloppet eller om de påverkas av behandlingen.

Hur nära är vi att se blodprover för epilepsi i vården?

– Vi hoppas att det blir verklighet inom tio år. Men det beror på vilka resultat vi får nu framöver. Det pågår en intensiv forskning på området och vi är i tät kontakt med forskargrupper över hela världen. Intresset för vårt projekt är stort, och vi ser att Sverige har unika möjligheter tack vare vår biobankstruktur och möjligheten att följa patienter över tid.

Forskningen har fått stöd från Hjärnfonden för att analysera proteiner i blodprover och identifiera de mest lovande biomarkörerna.

Vad betyder stödet från Hjärnfonden?

– Det har varit helt avgörande. Tack vare det stödet har vi kunnat genomföra avancerade analyser och fått fram de första lovande resultaten. Att få forskningsbidrag från Hjärnfonden är också en kvalitetsstämpel, vilket hjälper oss att attrahera ytterligare finansiering och samarbeten.

För epilepsiforskningen kan blodprover innebära ett verkligt genombrott. De skulle inte bara ge patienter en mer träffsäker diagnos och snabbare behandling, utan också revolutionera sättet vi utvecklar nya läkemedel på.