Kan genterapi lösa gåtan om Parkinsons sjukdom?

Vill du ge en gåva till forskningen om Parkinsons sjukdom?

”Jag lever själv i rädsla över att en dag förlora kontrollen av mitt eget sinne och även om min forskning inte leder till resultat inom min livstid så känns det otroligt givande att vara med och driva utvecklingen mot en (förhoppningsvis) bättre framtid.”

 

Camilla Lööv, Hjärnfondens stipendiat 2015 och 2016
Ålder: 33
Född: Örebro
Universitet: Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School
Forskningsområde: Parkinsons sjukdom

Camilla Lööv har fått Hjärnfondens stipendium både 2015 och 2016. Här berättar hon vad stipendiet betyder för henne och om sin forskning inom området Parkinsons sjukdom. Hjärnfondens stipendium på 280 000 kronor avser forskning på heltid inom neuroområdet under ett år.

Hej Camilla! Vad är din drivkraft som forskare?

Idag lever människor allt längre, men en förlängd livslängd förlorar sin charm om den inte också har livskvalitet. Vem vet, nästa gång någon får diagnosen Parkinsons sjukdom kan det vara någon jag känner, personen bredvid mig på bussen, eller till och med jag själv. Det är skrämmande när inga botemedel eller bra behandlingar finns i denna dag och att arbeta för en bättre framtid är inte alla förunnat.

Berätta mer om ditt forskningsområde – vad vill du undersöka?

Jag forskar om Parkinsons sjukdom. Min forskning är fokuserad på de genetiska mutationer som leder till nedbrytningen av nervceller. Speciellt den så kallade LRRK2 genen vilken är den vanligaste riskfaktorn för att utveckla Parkinsons sjukdom.

Alla personer har två versioner av alla gener, en från mamma och en från pappa, och under mitt projekt kommer vi att använda en relativt ny teknik kallad CRISPR/Cas9 för att med genterapi försöka eliminera den muterade genen, men lämna den friska oförändrad.

Gentekniken kallad CRISPR/Cas9 är baserad på vad som kan sägas vara bakteriers immunförsvar. Om ett infekterande virus inkorporerar sitt DNA i bakteriens kommer så kallade guidsekvenser att kunna kännas igen av bakterien som inkräktare. För att försvara sig klipps därför DNA:t av vid detta ställe, vilket leder till att genen slås ut.

Vårt projekt är fokuserat på att designa specifika sekvenser som binder in och klipper av det muterade LRRK2, men inte den friska genen. Specificiteten kommer vi testa på celler från människor med mutationen för att sedan studera de eller den bästa kandidaten i modeller som har LRRK2 mutationen.

Vad hoppas du hitta/upptäcka/komma fram till?

Vårt första mål är att hitta guidsekvenser som kan slå ut den felaktiga genen och som är tillräckligt specifika för att inte attackera den friska genen. Förhoppningen är att en dag kunna upptäcka personer med mutationen och behandla dem tidigt för att förhindra att de blir sjuka i framtiden.

Vad betyder din forskning?

Genterapi är det enda sättet att bota någon som lider av en genetisk sjukdom och inte bara behandla symptomen. Denna forskning skulle kunna leda ett steg närmare till att faktiskt kunna bota människor som har denna riskfaktor.

Hur kommer det sig att du fastnade för hjärnforskning?

Jag lever själv i rädsla över att en dag förlora kontrollen av mitt eget sinne och även om min forskning inte leder till resultat inom min livstid så känns det otroligt givande att vara med och driva utvecklingen mot en (förhoppningsvis) bättre framtid.

Vad betyder Hjärnfondens stipendium för dig som forskare?

Det betyder allt! Jag skulle inte ha samma möjlighet att arbeta vid en av världens främsta institutioner om jag inte hade fått mitt stipendium. I gruppen finns otroligt mycket kunskap och möjligheter som gör att jag får en chans att verkligen utvecklas som forskare. Området runt Boston, där jag arbetar, har många framstående universitet och bioteknikföretag och i denna exceptionella miljö kan jag skapa kontakter som kan vara livslånga.