Isil undersöker hur ALS sprider sig i kroppen

Name: Isil Keskin
Hemort: Umeå
Universitet: Umeå universitet
Forskningsområde: Amyotrofisk lateral skleros (ALS)

Hej Isil! Du är en av Hjärnfondens stipendiater 2017. Berätta om dig forskning!

– Min forskning handlar om amyotrofisk lateral skleros (ALS). Det är en neurodegenerativ sjukdom som drabbar drygt 200 vuxna om året i Sverige.* Sjukdomen innebär att motorneuronen i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen och de nervceller som styr musklerna i olika delar av kroppen dör. Detta leder till muskelförtvining, förlamning och vanligtvis död inom 5 år efter diagnos. En central förändring vid ALS, precis som vid många andra neurodegenerativa sjukdomar, är uppkomsten av felaktigt veckade protein som gör att proteinernas struktur förändras. Mutationer i genen som kodar för superoxiddismutas-1 (SOD1) kan orsaka ALS och leder till att SOD1-proteinet får en felaktig struktur och bildar klumpar (aggregat) inne i celler i det centrala nervsystemet.

– Flera neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers– och Parkinsons sjukdom kan spridas från cell till cell och mellan olika delar av nervsystemet genom felaktigt formade proteiner. Vår forskargrupp har visat att injektion av humana SODl-aggregat (det felveckade proteinet) i ryggmärgen hos transgena möss ger spridning av SOD1-aggregering till andra regioner i centrala nervsystemet. Min forskning fokuserar på hur denna spridning sker i detalj, alltså hur sjukdomen överförs från ett område i kroppen till ett annat.

Hur kommer din forskning att hjälpa personer som är drabbade av ALS?
– ALS är en förödande sjukdom och jag tänker mycket på hur det är för patienter och deras närmaste under sjukdomens förlopp. Jag tror att en av de värsta delarna med ALS är att det inte finns någon effektiv behandling, vilket gör att patienterna har svårt att hålla hoppet uppe. Om jag kan göra något för att ge ALS-patienter hopp om framtida bot eller ett längre och mindre symtomfyllt liv vore det fantastiskt. Att veta hur ALS sprider sig, alltså en mekanism, kan göra att vi kanske kan hindra att fler drabbas av sjukdomen, och vi kan kanske hitta en effektiv behandling.

Vilken är den största utmaningen inom ALS-forskningen?
– Trots många års forskning finns det fortfarande ingen effektiv behandling för ALS. Bristen på kunskap om de underliggande sjukdomsmekanismerna för ALS är förmodligen den främsta orsaken till de många misslyckade försöken att hitta en fungerande medicinering.

Hur kommer det sig att du fastnade för hjärnforskning och just ALS?
– Jag fick möjligheten att arbeta med ALS-gruppen i Umeå under min tid som utbytesstudent. Jag såg då vilken passion som forskarna i gruppen hade för att finna en lindring eller bot för de som drabbats av ALS. Jag lärde mig att förstå denna passion genom att se vilket komplext problem ALS innebär, och hur den påverkar de drabbade.

Vilken är din drivkraft som forskare?
– Det är en fantastisk känsla att upptäcka något som ingen vetat förut. Och att korrekt kunna använda den vetenskapliga metoden för att vara så säker som är möjligt på att det man upptäckt stämmer, eller snarare att det inte inte stämmer. Det gör mig stolt och glad och driver mig framåt, även när jag står och gör samma sak igen och igen för tusende gången!

*En ny svensk studie visar att antalet egentligen är större än vi tidigare räknat med. Från 2024 pratar vi istället om att 400 personer drabbas av ALS årligen.