Hjärnfonden
Ge en gåva
Peter Andersen, professor och överläkare vid Umeås universitet

Orsaken till ALS-symtom hos världens yngsta patient har hittats. Peter Andersen, professor och överläkare vid Umeå universitet, är en av forskarna bakom studien. Foto: Mattias Pettersson

Orsaken till ALS-symtom hos världens yngsta patient

Forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symtom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen, en av forskarna bakom studien.

Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS. (En ny svensk studie visar att antalet är egentligen mer än vi räknade förut, från 2024 pratar vi om 400 personer som drabbas årligen)1

Studien har fått stöd från Hjärnfonden.

Läs pressmeddelandet från Umeås universitet här.

1 Increased incidence of motor neuron disease in Sweden: a population-based study during 2002–2021 | Journal of Neurology (springer.com)

Relaterat

Petra fick diagnosen ALS

ALS-sjuka Petra: ”Jag tänker mycket på att det faktiskt kan ske mirakel”

Läkarnas besked var det som Petra Sedlinger, 58, fruktat allra mest – ALS. Även om hon hade haft det på känn efter månader av googlande.
Oscar Fernandez-Capetillo, professor på institutionen för medicinsk biokemi och biofysik vid Karolinska Institutet.

I dag går det inte att stoppa ALS, men lovande hjärnforskning pågår

Vid ALS bryts nerver som styr muskler ner, vilket gör att patienterna blir alltmer förlamade. De flesta dör några få år efter diagnos, ofta till följd av andningssvikt. Här berättar professor Oscar Fernandez-Capetillo om behovet av framsteg inom ALS-forskningen.
Eva Hedlund, professor i neurokemi, forskar om ALS vid Stockholms universitet. Foto: Sören Andersson

ALS-forskning i framkant ger hopp för framtiden

Forskningen kring den obotliga sjukdomen ALS har tagit jättekliv de senaste åren. På Stockholms universitet forskar man på olika typer av nervceller, för att bättre förstå hur ALS uppkommer.
Karin Forsberg forskar om ALS vid Umeå universitet

ALS-forskaren: “Vi befinner oss vid en brytpunkt”

Flera nya bromsmediciner mot ALS testas just nu och neurologen och forskaren Karin Forsberg känner sig hoppfull inför framtiden: – Vi börjar faktiskt se ljuset i tunneln, konstaterar hon. Att drabbas av ALS är en tragedi både för den sjuke och för omgivningen. Idag finns inget botemedel och sjukdomen leder oundvikligen till döden, genom att kroppen förlamas bit för bit.
När Susan drabbades av ALS fick hennes ex-man och döttrar vårda henne.

Fredriks ex-fru fick ALS: “Vi befann oss i dödens väntrum”

När Susan fick diagnosen ALS var det en självklarhet för hennes ex-man Fredrik och deras döttrar att bli hennes personliga assistenter den sista tiden i livet. De ångrar inte sitt val, men önskar att stödet från samhället hade varit bättre.
Peter Andersen, professor och överläkare vid Umeås universitet.

Forskningsgenombrott: Ny genterapi bromsar ALS

Forskare vid Umeå universitet har uppnått ett genombrott inom ALS-forskningen genom att använda en ny genterapimedicin som bromsar sjukdomsförloppet hos en patient med en aggressiv form av ALS. Patienten tillhör de 2–6 procent som har en ALS-sjukdom som beror på en mutation i SOD1-anlaget. Efter fyra år med behandlingen kan patienten fortfarande utföra vardagliga aktiviteter och leva ett socialt aktivt liv. Hjärnfonden har spelat en viktig roll för genombrottet.
shaped face

Swisha en gåva till 90 112 55
eller engagera dig på
ett annat sätt.

Stöd forskningen

Stöd oss

Egen insamling

Starta

Följ oss

InstagramFacebookTwitterLinkedInYouTube