ALS-forskaren: Vi är nära ett botemedel

På labbet på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge där överläkare Caroline Ingre håller till trängs provrör med blod och ryggmärgsvätska från de ALS-patienter hon träffar dagligen, med labbutrustning och brummande maskiner. Mitt i allt sitter Anja Finn, biomedicinsk analytiker, och pipetterar ner prover i små brunnar i en platta. Caroline kikar intresserat över hennes axel.

– En av de stora grejerna som vi gör i vår forskning är att vi tar prover på alla våra patienter som insjuknar i ALS och analyserar dem, berättar hon. Vi letar efter mönster som särskiljer patienterna. Är något ämne förhöjt hos vissa? Finns det något här som inte finns hos friska individer?

ALS är en fruktad men ovanlig sjukdom. Runt 400 patienter drabbas i Sverige varje år, de flesta mellan 60 och 80 år gamla. Bromsmediciner finns, men ger för de allra flesta bara en kort ökning av överlevnadstiden.

Orsaken till ALS är okänd, men det finns många hypoteser. En av dem är att ett protein inne i nervcellerna veckas på ett felaktigt sätt. Runt 10 procent av patienterna bär på ett genetiskt anlag som bidrar till att de utvecklar sjukdomen.

I Caroline Ingres biobank finns nu över 500 prover från ALS-patienter.

– Ett av målen är att hitta ALS-patienterna snabbare. Utopin vore ett enkelt och billigt prov på samma sätt som man gör för att upptäcka till exempel prostatacancer. Men då behöver vi hitta ett ämne, en biomarkör, som är en så pass säker indikator på att det verkligen är ALS det handlar om.

– Jag tror dessutom att det som orsakar ALS och det som driver sjukdomen framåt är två olika saker, två olika processer i kroppen, fortsätter Caroline. Så därför skulle vi behöva hitta biomarkörer för båda de här processerna.

Antalet personer som får en ALS-diagnos har ökat något under de senaste 30 åren. Antagligen beror ökningen till stor del på bättre diagnostiska metoder, att sjukdomskriterierna har ändrats något och att vi vet mer om sambandet mellan ALS och andra sjukdomar.

– Vi känner till ökningen men vi vet inte vilka befolkningsgrupper det ökat inom. Därför har vi har faktiskt precis beställt in siffror från Socialstyrelsen för att undersöka om ökningen ser olika ut i olika delar av landet. Man har pratat om att ALS verkar vara vanligare i de norra delarna av Sverige och utmed kusterna. Om det stämmer kan vi börja gräva i om det handlar om gener eller miljö. Vi vill också veta om det ökar mest hos kvinnor eller män, hos unga eller gamla.

Både arv och miljö verkar alltså spela en viktig roll i ALS. Men det är sällan så enkelt att det bara är en enda stark sjukdomsgen som är orsaken.

– Man kan ha fler gener som egentligen är för svaga för att kunna orsaka sjukdom men som tillsammans med andra gener, någonting i miljön som till exempel rökning, ålder eller annat kan trigga igång en händelsekedja i kroppen som räcker för att man ska insjukna.

Det är väldigt individuellt hur länge man lever med ALS. Några får ett par år medan andra lever i flera decennier, det beror på en mängd olika variabler. Caroline Ingre träffar många ALS-patienter i sitt arbete och att berätta om sjukdomens prognos är en del av jobbet.

– Egentligen kan vi idag precisera ganska exakt hur länge en patient förväntas leva med sjukdomen. Men i Sverige är vi trots det väldigt försiktiga med att ge patienten en förväntad levnadstid. För vad händer om den blev kortare än vi trodde? Och hur håller man hoppet uppe när man vet att man bara har tre månader kvar att leva? Samtidigt är det många som uppskattar att få tiden utmätt. Det kan vara mycket som behöver fixas, papper ska ordnas och relationer ska lagas.

Vad skulle du säga att den största utmaningen för ALS-forskningen är idag?

– Det är nog att ALS är en så ovanlig sjukdom, för det gör att det tar lång tid att samla in data till våra studier. Det bästa vore om man kunde ta samma prover som jag gör på alla ALS-patienter i hela Sverige, då hade vi fått riktigt bra data. Men det kostar pengar.

Är det bara pengar som saknas för att forskningen ska gå framåt?

– Till stor del handlar det om att kunna anställa personer som jobbar med forskningen. Jag behöver till exempel en sjuksköterska som åker hem till patienterna och samlar in prover, en biomedicinsk analytiker som utför analyserna här på labbet och en hel del annan personal. Vi behöver såklart utrustning, maskiner och kemikalier. Men flaskhalsen är personalen, det är det som kostar pengar. Bara löner till en forskargrupp kan gå på flera miljoner för att driva projektet i ett år. Därför behövs lite större bidrag så att vi kan vara långsiktiga i vår planering.

– Snart! Vi har kommit väldigt långt och gjort många viktiga framsteg. Om man skalar upp och lägger mer tid och pengar på forskningen, då kommer resultatet till slut. Någon av de här läkemedlen som vi testar nu kommer att fungera. Troligen är det så att vi ska kombinera några av de olika behandlingar vi testar nu så att effekten blir att man bromsar upp sjukdomen så pass mycket att den blir en kronisk sjukdom som man kan leva med. Det är målet, och jag tror inte att vi är så många år bort.

Caroline berättar vidare att forskarna vet så otroligt mycket mer om ALS idag än för bara några år sedan, och man bygger hela tiden vidare på den information som finns. När Ingre-labbets första läkemedelsstudie gjordes 2018 fanns det bara en handfull liknande studier gjorda i Sverige tidigare. I år görs minst tio parallella studier samtidigt.

– Forskning är ett pussel och mycket beror på slumpen. Sen gäller det att förstå vilken slump som är viktig att gå vidare med. Vi hittar hela tiden intressanta detaljer, men de betyder ingenting var för sig utan de måste kombineras med andra upptäckter och kunskaper. Då plötsligt ser man sammanhang. Det är lite som att plocka isär en radio. En enstaka mutter säger ingenting om hur radion fungerar, du måste ha alla delarna för att den ska fungera.

Hur känner du inför att jobba med så här svårt sjuka patienter och leverera väldigt tunga besked till dem och deras anhöriga?

– Ibland är det tungt. Och ibland är det jätte jätte tungt och jag känner mig både ledsen och helt slut efter en arbetsdag. Men det är alltid väldigt fina möten med människor och jag kan känna att jag gör väldigt stor nytta. Jag hjälper folk genom den absolut största, känsligaste och mest utsatta tiden i en hel familjs liv. Över tid så ger det mer än det tar.

Hon fortsätter:

– Jag tar mitt jobb på väldigt stort allvar. Med en roll som min har man egentligen inte råd att någonsin ha en dålig dag. Jag kan inte gå ut med mina tjejkompisar och sen vara trött på jobbet dagen efter. Det funkar absolut inte och skulle vara oerhört respektlöst mot mina patienter. Jag är deras trygga person inom vården. Det är en fin och ansvarfull uppgift.