Världens bästa Gustav

Så inleder Johanna Bösseborn texten om sin son Gustav på insamlingssidan hos Hjärnfonden. För när den så lekfulla och busiga Gustav var 8 år blev allt plötsligt väldigt annorlunda. Johanna berättar:

– Gustav var en väldigt livlig, sprallig och rolig kille. Han var en sådan person som både barn och vuxna drogs till för det hände alltid så mycket skoj omkring honom.

De första åren i förskolan och förskoleklassen gick strålande och Gustav lärde sig snabbt att läsa och räkna och hade många kompisar. Men i ettan förändrades något. Han hade en hel del ”myror i brallan” som många barn har, men det var ändå något som inte stämde. Framför allt när han skulle leka med kompisar. Gustav började få svårt att rätta sig efter regler och Johanna och hennes man märkte hur kompisarna backade undan, de ville inte leka med Gustav längre.

– Vi var ju såklart oerhört ledsna för hans skull. Och samtidigt som kompisarna slutade höra av sig så blev det konflikter på hemmaplan när han inte lyssnade på oss föräldrar. Det var så mycket som var konstigt. Han gick vilse, reagerade knappt på sitt namn och vi fick många gånger gå fram och ta i honom för att få en reaktion.

Backade i utvecklingen

– Det var som att han backade i utvecklingen. Läsningen som tidigare gått så bra fungerade inte alls längre och han kunde plötsligt inte skriva rakt på en rad. Det gick inte att be honom om något så enkelt som att öppna ett fönster. Han kunde helt enkelt inte längre få ihop instruktionen.

Så skolan satte in resurser och BUP kontaktades. Där såg man ganska snabbt att Gustav tycktes backa i utvecklingen så en remiss skickades till neurologen och Gustav fick komma dit och göra olika tester.

– Jag minns att vi stannat på Max för att äta hamburgare till lunch en dag efter ett sjukhusbesök när Gustavs läkare ringde. Hon sa att resultaten från EEG-undersökningen visat att Gustavs hjärna arbetade för långsamt. Vi förstod inte alls vad det betydde, men det lät inte bra. Läkaren ville skriva in oss på barnavdelningen meddetsamma för då skulle allt gå mycket fortare.

Några dagar senare gjordes en magnetröntgen som skulle visa vad som var fel på Gustavs hjärna.

– Det var den 20 november 2020. Jag minns dagen så tydligt. Glasklart. Läkaren ville att vi skulle vara tillsammans, jag och min man, när han berättade vad det var Gustav drabbats av. Jag var så orolig. Var det en tumör? Timmarna gick och till sist kunde Mattias, Gustavs pappa, komma in och läkaren kunde ge oss beskedet.

– De berättade om sjukdomen vår son hade, men inte exakt vad den hette. För det fanns flera varianter och de ville vara helt säkra på vilken sort Gustav hade. Men han berättade att Gustav inte kommer att överleva. Att vi förmodligen har mellan två och fem år kvar med honom.

Vår värld gick sönder.

Vi åkte hem den fredagen och livet var totalt förändrat. Det kom en helg och vi satt som i ett töcken med tusen frågor som ingen kunde svara på, för kliniken var stängd under helgen. Jag önskar att någon fångat upp oss där och då.

Adrenoleukodystrofi

I veckor åkte familjen fram och tillbaka mellan hemmet och sjukhuset för att lämna blodprover. Efter ett tag fick de bekräftat att Gustav led av diagnosen adrenoleukodystrofi. En fortskridande sjukdom som skadar nervsystemet.

De första symtomen kommer vanligen vid fyra till åtta års ålder i form av svårigheter med koncentration, minne och inlärning. Även synen och hörseln påverkas. Senare får det drabbade barnet också smärtor, förlamningar, epilepsi och svårigheter med tal eller språk, problem med att äta, tugga och svälja. De flesta lever bara några år efter insjuknandet.

Idag sitter Gustav i rullstol. Han har hunnit fylla 11 år och behöver hjälp med allt. Han kan inte prata, inte röra sig, får läkemedel flera gånger per dag och sondmatas. Han får också en hel del epileptiska anfall.

Känner ni att Gustav fortfarande är med er?

– Nej, han är inte här. Inte alls. Han pratar inte, han kan inte trycka min hand, inte skratta. Ingenting. Hans blick är tom. Man kan möjligtvis urskilja när något inte är bra. Då rynkar Gustav på pannan. Känner han smärta så kan han ge ifrån sig ett gnällande ljud och han kan även bli ledsen. Men han visar aldrig glädje. Det är jättetråkigt och väldigt frustrerande. Man får bara hoppas och tro att han fortfarande gillar sådant som han gillade innan sjukdomen visade sig.

Andrenoleukodystrofi är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation på X-kromosomen. Barndomsformen av sjukdomen är den svåraste och drabbar enbart pojkar. Kvinnor som har mutationen blir inte sjuka på samma sätt som pojkar/män men om de får barn kan de ärva mutationen. Johanna har fått reda på att hon är bärare av sjukdomen. Hon har en variant som heter adrenomyeloneuropati med symtom som tyder på att ryggmärg och ibland även perifera nerver är påverkade. Efter 40 års ålder förekommer lindriga eller måttliga neurologiska symtom hos cirka 20 procent och efter 60 års ålder har de flesta (cirka 90 procent) symtom. Symtomen är ökande gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, samt ibland urininkontinens. Johanna har tyvärr redan börjat känna av besvär såsom stelhet i nedre delen av kroppen samt oförmåga att röra sig som hon vill.

– Jag blev väldigt rädd vid ett tillfälle när vi just fått diagnosen och fått reda på att den bara drabbar pojkar men att kvinnor är bärare av den muterade genen. Min syster har också två pojkar som vid det här tillfället var tre år respektive sex månader. Det var otroligt jobbigt för henne under perioden innan hon fick veta att hon inte var bärare av genen.

En insamling för forskningen

Ganska direkt efter att Gustav fått diagnosen föddes idén att starta en insamling för att stötta forskningen.

– Jag kände att jag måste försöka göra något, hjälpa till på något vis. Att starta en insamling var ett enkelt sätt att känna sig nyttig. Vi kommer ju inte hinna hjälpa Gustav, för honom har det gått alldeles för långt. Men för andra barn. Och jag vill prata mer om vikten av att forska på mindre vanliga sjukdomar.

Idag är insamlingen uppe i över 140 000 kr. Gåvor har strömmat in från familj och vänner men även okända människor och företag har skänkt stora summor.

Adrenoleukodystrofi är ovanligt. I Sverige känner man till färre än 100 pojkar och män med sjukdomen. Johanna har försökt hitta andra familjer med drabbade barn men har hittills bara lyckats få kontakt med en annan mamma vars son gick bort i sjukdomen för drygt tio år sedan.

– Det är klart att man funderat i banor som ”varför har just vi drabbats?” och ”vad har vi gjort för att förtjäna det här?” och så vidare. Men ganska snart inser man att de tankarna leder ju ingen vart. Vi försöker leva vårt liv så vanligt som möjligt för att gå både oss och Gustav en chans att vara lyckliga. Vi är så tacksamma för varje dag vi får tillsammans med honom.

Stöd Johannas insamling