Världsepilepsidagen 2024

Epilepsi är en neurologisk och ofta livslång sjukdom som kännetecknas av frekventa oprovocerade anfall. Under normalt tillstånd sänder vår hjärna ut elektriska signaler till resten av kroppen endast när det är nödvändigt. Men vid ett epileptiskt anfall skickar hjärnan ut en skur av elektriska signaler på ett okontrollerat sätt. Det får musklerna att dra ihop sig med hög frekvens. Anfallen kan vara av olika karaktär, både gällande symtom och svårighetsgrad. Somliga får bara något enstaka anfall under livet, medan andra kan ha svåra anfall varje dag.

Ungefär 30 procent av personer med epilepsi är resistenta mot de epilepsimediciner som finns idag. Att hitta alternativa behandlingsstrategier för just dessa patienter är därför ett stort fokus och mycket forskning pågår.

Hjärnfonden stödjer varje år ett antal forskningsprojekt inom epilepsi. 2023 fick forskarna Merab Kokaia och Pål Stenmark vid Lunds universitet respektive Stockholms universitet stöd på totalt 2 200 000 kronor.

Nästa generations genterapi för epilepsi

Professor Merab Kokaia är verksam vid Lunds universitet och har fått stöd från Hjärnfonden för sin forskning vid flera tillfällen. 2023 beviljades han 1 600 000 kronor för sitt projekt om precisionsbehandling med genterapi.

Genterapi är en behandlingsform som används för olika sjukdomar som har sitt ursprung i genetiska defekter. Det innebär att arvsmassa förs in i celler för att till exempel komplettera ett skadat arvsanlag eller reparera en skadad gen. Tekniken är i teorin runt 50 år gammal, men som behandling är det först de senaste 10 åren som den blivit framgångsrik.

För ungefär 30 procent av de som har epilepsi fungerar inga av de läkemedel som finns tillgängliga idag. Deras sjukdom är vad man kallar läkemedelsresistent. Det är för den här gruppen patienter som genterapi skulle kunna vara ett alternativ.

För att genterapi mot epilepsi ska kunna användas på ett framgångsrikt sätt krävs mer förståelse för de grundläggande mekanismerna bakom sjukdomen. Forskarna i Merab Kokaias grupp i Lund kommer att undersöka vilka möjligheter som finns för att rikta in genterapi specifikt mot de nervceller som initierar epilepsianfall.

Forskningen i projektet kommer, förutom ökad kunskap om epilepsins mekanismer, också leda till nya möjligheter att motverka de förändringar i hjärnan som leder till utvecklingen av läkemedelsresistent epilepsi.

Nya läkemedel mot epilepsi

Professor Pål Stenmark är verksam vid Stockholms universitet och har under 2023 beviljats ett stöd på 600 000 kronor från Hjärnfonden för sin forskning om nya läkemedel mot epilepsi.

SV2 är ett protein som det finns mycket av i hjärnan och som är väldigt viktigt för att hjärnan ska kunna ska skicka elektriska signaler på ett normalt sätt. Både alltför lite eller för mycket av SV2 i hjärnan kan orsaka sjukdomar. Ett av de läkemedel som finns mot epilepsi idag heter Keppra (Levetiracetam) och det fungerar genom att det binder till SV2. Men forskarna vet bara att läkemedlet kan behandla epilepsi, men inte hur och varför läkemedlet fungerar.

Vad hoppas ni kunna uppnå med er forskning?

– Med det här projekt hoppas vi kunna förstå hur och varför dessa läkemedel mot epilepsi fungerar, säger Pål. Vi vill också få en detaljerad bild av hur läkemedlet binder till sitt målprotein. Det kommer att hjälpa oss och även läkemedelsbolag att utveckla ännu bättre läkemedel.

SV2-proteinet är också inblandat i Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom. Det är dessutom det protein på nervcellens yta som Botox binder till. Botox är ett läkemedel som läkare förskriver vid spastiska tillstånd och vid svår migrän, men även inom skönhetsindustrin.

– Projektet går bra och det kommer spännande resultat från oss, men också från andra inom fältet, som hjälper oss framåt tillsammans, berättar Pål.

Varför har du valt att jobba med just epilepsiforskning?

– Epilepsi är en allvarlig sjukdom som vi behöver lära oss mer om och även utveckla bättre läkemedel mot. Det är viktigt att förstå hur och varför dessa läkemedel fungerar. Förvånansvärt lite är känt, med tanke på att det är väletablerade läkemedel. Genom att förstå hur läkemedlet fungerar kan vi lära oss mer om orsakerna och mekanismerna bakom sjukdomen.