“Vi är på väg att förändra framtiden för ALS-patienter"

ALS (amyotrofisk lateralskleros) är en obotlig neurologisk sjukdom som gradvis bryter ner de nervceller som styr kroppens muskler. Detta leder till successiv försvagning, förlamning och till slut oförmåga att andas. Sjukdomen saknar botemedel och det pågår intensiv forskning för att förstå dess orsaker och utveckla nya behandlingar.

ALS är också en komplex sjukdom som drabbar människor på olika sätt. Karin Forsberg ägnar sitt arbete åt att förstå varför sjukdomen ser så olika ut hos olika patienter – och hur den kan bromsas eller stoppas.

– Vi ser att ALS inte är en enda sjukdom, utan flera varianter som alla leder till liknande symtom men utvecklas på olika sätt. Genom att studera både patienternas kliniska sjukdomsförlopp och deras nervceller i mikroskop kan vi bättre förstå varför vissa insjuknar tidigt, varför sjukdomen går snabbare hos vissa och vad som driver dess spridning, säger Karin Forsberg.

En central del av hennes forskning bygger på en unik biobank i Umeå, där ALS-patienter har donerat hjärna och ryggmärg efter sin bortgång. ALS patienter och deras anhöriga donerar också blodprover till forskningen.

– Det är tack vare dessa patienters ovärderliga bidrag som vi kan ta forskningen framåt. Genom att koppla samman kliniska sjukdomsbilder med detaljerade analyser av vävnadsprover kan vi hitta nya mönster och förstå vad som gör att vissa behandlingar fungerar bättre för vissa patienter än för andra.

Karin Forsberg säger att hon är djupt tacksam över proverna från patienter och anhöriga.

– VI kan inte rädda patienterna idag, men tack vare det här samarbetet finns det hopp om framtiden och kommande generationer.

ALS-forskningen är i ett avgörande skede. Det första läkemedlet, tofersen, som kan bromsa sjukdomen för vissa ALS-patienter med en särskild mutation godkändes förra året av den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA.

ALS forskargruppen i Umeå deltog studien som testade tofersen och som ledde fram till kraftigt bromsad sjukdom hos flera patienter.

– Det är mäktigt att se det som man jobbat med nå hela vägen fram. Samtidigt är det frustrerande att processen att få ut ett läkemedel på marknaden är så lång och komplicerad.

Karin Forsberg ser en framtid där behandlingar för ALS skräddarsys just så här, efter varje individs specifika sjukdomsvariant.

Och det är inte alltid så lätt, många gånger är sjukdomen komplex. Det man ser i mikroskopet stämmer inte alltid överens med vad man ser framför sig.

I verkliga världen kan sjukdomen accelerera snabbt, medan det i cellerna ser ut att vara en långsam sjukdomsvariant.

– Då kan vara andra sårbarheter som har betydelse, exempelvis att påverkade blodkärl och blodflöden spelar in eller att andra proteiner stör och gör att förloppet går snabbare. Vi måste jämföra skillnader och fortsätta forska på varför det är så olika. Det är mycket jobb som återstår och arbetet måste fortsätta.

Orsaken till att Karin Forsberg började forska på just ALS är personlig. En bekant till hennes familj insjuknade och det berörde henne djupt. Men orsaken till att hon fortsätter efter 20 års arbete inom samma fält är teamarbetet hon upplever.

– Patienter donerar vävnad för att deras barn och barnbarn inte ska insjukna. Givare donerar pengar för att möjliggöra forskning och vi forskare gör vårt bästa för att förvalta detta förtroende, göra nya upptäckter vilket sedan kan leda till nya möjligheter för behandling. Det är ett enormt teamarbete, där varje del är viktig. Och det jag insett senaste tiden, är att andra aktörer sedan är viktiga för att göra de nya läkemedlen tillgängliga i vården. Där har vi forskare ett stort ansvar att kommunicera ut de nya resultaten till samhället och till beslutsfattare.

Karin Forsberg betonar att Hjärnfondens finansiering spelar en avgörande roll i forskningen.

– Hjärnfondens stöd gör det möjligt att driva projektet vidare och våga satsa på nya tekniker. Utan patienternas och givarnas insatser – vare sig det handlar om vävnadsdonationer eller ekonomiskt stöd – skulle vi inte kunna ta viktiga steg mot nya behandlingar.

ALS är fortfarande en obotlig sjukdom, men Karin Forsberg ser hopp.

– Vi är på väg att förändra framtiden för ALS-patienter. Det kräver tålamod och fortsatt hårt arbete, men vi tar oss närmare ett genombrott – tack vare forskningen, patienterna och alla som bidrar.