Vad är ALS?

Emelie Bäckelin som är vetenskaplig redaktör på Hjärnfonden berättar mer om sjukdomen ALS.

ALS är en ovanlig sjukdom.¹ Varje år insjuknar cirka 400 personer i Sverige. De flesta är mellan 45 och 75 år och män drabbas dubbelt så ofta som kvinnor.² Sjukdomen kan börja smygande eller mer sällsynt plötsligt med svaghet i tungan, en hand eller ett ben. Både utbredningen och förloppet av muskelbortfall och funktionshinder varierar. 

ALS finns i olika former:

• Klassisk amyotrofisk lateralskleros, ALS – den vanligaste formen. Klassisk ALS börjar med svaghet i armar, ben och överkropp och ofta påverkas även förmågan att svälja och prata.¹
• Progressiv bulbär pares, PBP – en form av ALS som påverkar förmågan att svälja och prata. Sjukdomen sprider sig sedan vidare till armar, ben och överkropp.¹
• Progressiv spinal muskelatrofi, PSMA – en form av ALS som utvecklas lite långsammare än de andra och som oftast bara ger svaghet i armar och ben. Förmågan att svälja och prata påverkas vanligtvis inte. ¹
• Pseudobulbär pares, PsBP – kännetecknas av svårigheter med tal och sväljning samt emotionell labilitet, vilket innebär plötsliga och okontrollerade känslomässiga uttryck som skratt eller gråt. ³
• Primär lateralskleros, PLS – en sällsynt form av ALS. Den kännetecknas av generell muskelstelhet och förlamning, långsamma och oprecisa rörelser samt överaktiva sträckreflexer. Ett annat tecken är Babinskis reflex, där stortån böjs uppåt i stället för nedåt när fotsulan stimuleras. ³

De flesta med ALS har efter en tid (månader eller år) dock utvecklat en sjukdomsbild som liknar den vid klassisk ALS.³

ALS kan också delas upp i ärftlig ALS (FALS) eller isolerad/sporadisk (SALS).
Av dem som får ALS drabbas cirka 10 procent av ärftlig ALS. Beteckningen används när fler än en person i en släkt har insjuknat i ALS inom tre generationer. Man har (2017) beskrivit 36 olika gener med ärftliga former av mutationer men pågående forskning visar att det finns minst nio ytterligare gener som kan kopplas till ALS, men dessa är ännu inte identifierade.³ 2022 pratas det är om ett 40-tal olika gener. ³ Hur ALS ärvs skiljer sig mellan olika släkter.

Vid sporadisk ALS (SALS) är orsaken oftast okänd.³

Vad är symtomen vid ALS?

De första symtomen

Hos ungefär en tredjedel är de första symtomen svaghet och/eller förtvining av muskler i ena handen eller armen. Det kan märkas genom att ett finger blir stelt eller svagt och det blir svårt att skriva eller att öppna en burk.¹ Man kan få svårt att tvätta håret eller att sätta nyckeln i låset.³

Hos en tredjedel börjar sjukdomen med svaghet och/eller muskelförtving i ena³ foten¹, benet eller i höften³. Man kanske får försämrad balans³ och snubblar när foten inte hänger med¹. Det blir svårare att gå i trappor. Svagheten sprider sig sedan till andra viljestyrda muskler. I början påverkar sjukdomen ofta muskler på samma sida av kroppen.

Hos ytterligare en tredjedel börjar sjukdomen med muskelsvaghet i ansiktet, halsen eller i munnen. Det kan visa sig genom att man kan få svårt att prata, svälja och tugga samt att hålla ihop käkarna eller att hålla upp huvudet.³ Några få upplever sina första symtom från musklerna i ryggen, buken, bröstet eller andningsmuskulaturen.³

 Vanliga symtom vid ALS

• Sväljsvårigheter
  Cirka 80 procent av personerna med ALS har svårt att svälja.³
• Kognitiva symtom
  Minst 30 procent utvecklar kognitiva symtom, oftast rör det sig språkstörning (afasi) samt ibland även om personlighetsstörning.² Vanligt är också affektlabilitet (se nedan).
• Känslomässiga svängningar (affektlabilitet)
  Minst 25–40 procent upplever plötsliga svängningar i det känslomässiga uttrycket, det man kallar affektlabilitet. Det kan yttra sig i tvångsmässigt skratt eller gråt som inte går att kontrollera.³
• Förstoppning
  Med tiden är det vanligt att få besvär med förstoppning på grund av fysisk inaktivitet, svag bukmuskulatur, läkemedelsbiverkningar och vätskebrist.³

Eftersom det finns flera olika typer av ALS, med varierande orsak och symtom skiljer sig också de ALS-relaterade besvären från person till person.²

En del får muskelkramper och muskelryckningar, andra får värk och några enstaka personer utvecklar personlighetsförändring (demenssjukdom av pannlobstyp, FTD) men oftast utan påverkan på minnet.³

Gemensamt för alla former av ALS är att sjukdomen är fortskridande och svagheten sprider sig vidare i kroppen. Det motoriska nervsystemet bryts ner vilket medför att de viljestyrda musklerna gradvis blir allt svagare för att sedan tillbakabildas (muskelatrofi). Det kan ta månader eller år.³ Att muskler förtvinar gör inte ont, utan det är styrkan och koordinationen av rörelserna som påverkas.¹

Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt. Ögonmuskler påverkas dock sällan och det gör inte heller hjärtmuskulaturen, men så småningom kommer även andningsmusklerna att försvagas. ³ Slutet blir när andningsmuskulaturen drabbas och inte förmår tömma lungorna på koldioxid, så kallad koldioxidnarkos. Man blir då allt tröttare och somnar in eller vaknar inte på morgonen.¹ Oftast sker det stillsamt i sömnen.³

Hur diagnosticeras ALS?

Det finns många sjukdomar som leder till att musklerna blir svaga och förtvinar. Det kan därför ibland vara svårt att ställa diagnos, särskilt i början av sjukdomen.³

För att få en diagnos vänder man sig i första hand till vårdcentralen. Finns misstanke om ALS skriver läkaren remiss till neurolog som gör en vidare utredning.¹ Det finns inget specifikt prov som kan bekräfta ALS³, utan en rad undersökningar görs. Grunden för diagnosen ALS är anamnes (sjukdomshistoria), neurologisk undersökning och EMG.³ Vid EMG undersöks muskelns kontakt med nervsystemet.¹ Ibland görs även ytterligare undersökningar.²

De ärftliga formerna av ALS kan bekräftas med en DNA-analys. ³

För att man ska kunna utesluta att det rör sig om någon annan sjukdom gör man ytterligare undersökningar. MRT (magnetkamera) görs för att kunna utesluta eventuell neuroinflammation, diskbråck eller tumörer. Lumbalpunktion (undersökning av ryggmärgsvätskan) görs för att utesluta sjukdomar som neuroborrelios och andra infektioner i nervsystemet.¹

Hur behandlas ALS?

Det finns i nuläget ingen botande behandling av ALS. Målet med den behandling som används idag är att bromsa sjukdomsförloppet och lindra de negativa effekterna av sjukdomen. Man försöker också kompensera för funktionsnedsättningarna. Sedan 1990-talet finns en bromsmedicin. Den verkar genom att hämma frisättningen av signalämnet glutamat, vars skadliga effekter på nervcellerna då minskar.

Med modern behandling, med bland annat bromsmedicin, hjälp med födointag (PEG, Perkutan Endoskopisk Gastrostomi, är en metod där en slang förs genom huden på magen in i magsäcken för att tillföra näring, vätska och läkemedel), extern ventilator och ALS-team kan överlevnadstiden förlängas.
Man kan även lindra symtom med hjälp av läkemedel. Det kan vara att lindra muskelkramper, minska muskelspasmer, minska salivproduktionen samt att förhindra tvångsmässig gråt/skratt genom antidepressiv medicin.

Forskning – vad orsakar ALS?

Det har hänt mycket inom ALS-forskningen de senaste tio åren. Idag vet vi att den genetiska faktorn är viktig och det pågår ett stort europeiskt projekt kring detta, där cirka 15 000 ALS-patienter ska delta. 500 svenska patienter kommer att medverka i studien via en forskningsgrupp vid Umeå universitet.

Gemensamt för alla typer av ALS är förekomst av ansamlingar av ett felveckat protein, SOD1, inne i nervceller. Forskare söker efter orsaken till felveckningen och hur sjukdomen sprids genom nervsystemet. Flera forskargrupper arbetar med utveckling av metoder som kan hämma nybildning av proteinet SOD1 och spridningsprocessen. Vissa typer av ALS och vissa typer av pannlobsdemens, FTD, är samma sjukdomsprocess i olika delar av nervsystemet. Forskarna hittar samma sjukdomsgener hos ALS och FTD-patienter. Varför några utvecklar ALS och andra FTD är ännu oklart. Enstaka personer utvecklar både ALS och FTD.

Forskare och kliniker som är verksamma inom ALS-området ser positivt på framtiden. Det finns hopp i sikte om bättre och effektivare behandlingar för ALS och man talar till och med om möjligheten att kunna stoppa sjukdomen inom en överskådlig framtid.⁴

Korta fakta om ALS

• Forskarna uppskattar att drygt 400 personer årligen insjuknar i ALS i Sverige.
• Medelåldern vid symptomdebut är ca 45-75 år, men variationen är stor.
• Det finns många typer av ALS, med olika orsak och symtom. Gemensamt för alla typer som kunnat undersökas genom obduktion är en felveckning av proteinet SOD1 inne i nervcellerna.
• ALS är dubbelt så vanligt hos män som hos kvinnor.²

Referenser:

1. 1177
2. Internetmedicin
3. Socialstyrelsen
4. Karolinska Institutet

Publicerad 2014-12-15
Uppdaterad 2024-08-16