Vad är ataxi?

Om ataxi

Ataxi är en medicinsk term för att beskriva specifika symtom vid sjukdomar eller skador som påverkar lillhjärnan och dess närliggande nervbanor.^1,4 Ataxi är ingen egen diagnos, utan en rad olika neurologiska tillstånd har ataxi gemensamt, där ataxin kan vara mer eller mindre framträdande.

Olika former av ataxi

Idag känner man till långt över hundra olika ataxisjukdomar^2,5 som kan grupperas på olika sätt. Ett sätt är att dela in ataxier baserat på orsak. De kan då delas in i förvärvade, nedärvda eller idiopatiska ataxier.⁴

Förvärvade ataxier kan ha en rad olika orsaker. Nedan några exempel:

• Yttre faktorer, exempelvis: långvarigt alkoholmissbruk⁶, vitaminbrist (vitamin E eller B12)^6-7, biverkning av läkemedel eller gifter (tungmetaller)⁸.
• Sjukdomar som stroke^4,6, multipel skleros (MS)⁶, infektioner^4,6 och tumörer (om tumören sitter i lillhjärnan till exempel)⁶.
• Skador som exempelvis en traumatisk hjärnskada.⁴

Nedärvda ataxier orsakats genom förändringar som uppstår i arvsmassan vilket påverkar hur effektivt cellerna i lillhjärnan fungerar.⁴ Friedreichs ataxi är en av de vanligaste ärftliga ataxierna i västvärlden. I Sverige får i genomsnitt två personer diagnosen varje år.

Oftast börjar symtomen komma redan under barndomen⁹, mellan 5 och 15 års ålder³, sedan utvecklas sjukdomen snabbt.⁹ Spinocerebellära ataxier (SCA) är en annan stor grupp av ärftliga ataxier. ³ Vanligtvis debuterar denna form mellan 30 och 50 års ålder.¹

Vid idiopatiska ataxier är orsaken okänd.⁴

Ett annat sätt att dela in ataxier är utifrån var skadan sitter. De kan då delas in i vestibulära⁸, cerebellära och sensoriska ataxier^3,8.

• Vid vestibulär ataxi sitter skadan/störningen i balansorganet bakom örat, som även kallas det vestibulära systemet. ⁸ Det vestibulära systemet känner av huvudets rörelser och hjälper till med balans och rumslig orientering. Vestibulär ataxi kan ge dimsyn, illamående och kräkningar, yrsel och stapplande gång.⁷
• Vid cerebellär ataxi sitter skadan/störningen i lillhjärnan (som är själva koordinationscentrum i hjärnan). Även förbindelserna med lillhjärnan kan skadas och leda till att förmågan att koordinera och samordna olika muskelgrupper påverkas.³
• Vid sensorisk ataxi sitter skadan/störningen i det sensoriska nervsystemet. Det sensoriska nervsystemet skickar information från sinnesorganen till hjärnan och nervsystemet. Om den informationen inte blir korrekt eller fullständig får hjärnan svårt att styra rörelserna. Dålig information från känselcellerna i huden kan till exempel göra det svårt att känna fötterna, vilket gör att man får svårt att hålla balansen.⁸ Sensorisk ataxi är resultatet av skador på nerver i ryggmärgen eller det perifera nervsystemet.⁷

Ataxi – symtom

När man har ataxi har man svårt att samordna sina rörelser som blir ryckiga, skakiga och klumpiga samt utan precision. Benen kan vara ostadiga och man får svårt att hålla balansen.^3,5 Ostadigheten kan så småningom spridas till armar och händer.³ Gången kan bli bredspårig, det vill säga att man går med benen brett isär.^7,10

Vid ataxi kan även finmotoriken påverkas och man kan exempelvis ha svårt att skriva.⁷ Man kan få svårt att prata⁷ och talet kan bli hackigt³ och det kan vara svårt att svälja⁷. Synen kan påverkas med ryckiga ögonrörelser³ som man själv inte kan kontrollera⁷.

Sjukdomsförloppet skiljer sig vid olika ataxier. Även debutålder skiljer sig. Generellt sett innebär tidig debut att nervcellssönderfallet går snabbare, förloppet blir allvarligare och symtomen blir fler och svårare.³

Ataxi – diagnos

Ataxi fastställs baserat på sjukdomshistoria, klinisk undersökning, MR (magnetkamera), neurofysiologi och blodprov. Fynden från den kliniska undersökningen är särskilt viktiga.¹⁰

Behandling av ataxi

För de flesta ärftliga ataxierna finns ingen botande behandling, men symtomlindring och rehabilitering kan förbättra livskvaliteten. ^4,11 Om det finns en känd underliggande orsak till ataxin kan denna behandlas, exempelvis vitaminbehandling om orsaken är vitaminbrist.⁸

Flera olika yrkeskompetenser arbetar kring patienten i ett multidiciplinärt team.² Behandlingen består av fysioterapi, arbetsterapi, psykologiskt stöd, logopedisk bedömning, symtomlindrande läkemedel samt uppföljning av förväntade komplikationer.⁴

• Fysioterapi: En fysioterapeut kan hjälpa till med övningar för att stärka upp muskler, ge ökad uthållighet och förbättra balansen.⁸
• Arbetsterapi: En arbetsterapeut kan hjälpa till med hjälpmedel som exempelvis en rullator eller balansväst.⁸
• Psykologiskt stöd: Om man har problem med ångest och depression kan psykoterapi vara en viktig del av behandlingen.⁸
• Logopedisk behandling: Patienter med talsvårigheter kan få hjälp med talet av en logoped, exempelvis genom att få hjälp med att öva på att artikulera.⁸
• Läkemedel: Läkemedel kan lindra symtom och besvär. ^{4, 8}

Forskning om ataxi

Det finns ett stort behov av forskning kring ataxier. ⁴ Dagens forskning är främst fokuserad på att öka förståelsen för hur ataxi uppstår. Där hoppas man på att den senaste tidens framsteg inom genterapi ska kunna hjälpa till.¹²

Man försöker skapa sig en förståelse för mutationen som orsakar sjukdomen och i vilket steg av processen som det har gått snett för att sedan hitta behandlingar som kan bota sjukdomen.¹²

Visste du att…

• … ataxi är grekiska för ”brist på ordning”, vilket kan kopplas till svårigheten att samordna rörelser? ¹
• … symtomen vid ataxi kommer av en skada/defekt i lillhjärnan och dess närliggande nervbanor? ^1,4
• … antalet sjukdomar med ataxi som del- eller huvudsymtom är över hundra till antalet? ²

Referenser:

1. 1. Socialstyrelsen
   2. Läkartidningen
   3. Neuro
   4. Neurologi Sverige (#2, 2024)
   5. Vetenskap och Hälsa
   6. Neuro
   7. WebMD
   8. Doktor.se
   9. Ågrenska
   10. Neuro
   11. Neuro
   12. Neuro

Publicerad 2024-09-06