Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom

I varje cell i kroppen finns en cellkärna som innehåller våra arvsanslag (gener). Kemiskt utgörs arvsanlagen av DNA-molekyler som ligger packade i 23 par kromosomer, totalt alltså 46 individuella kromosomer. Det finns 22 så kallade autosomala kromosomer som är mycket lika hos båda könen och dessutom ett par könskromosomer som skiljer sig rejält mellan könen (två X-kromosomer hos kvinnor och en X-kromosom och en Y-kromosom hos män). Vi ärver den ena av varje kromosompar från mamma och den andra från pappa i samband med befruktningen av en äggcell med en spermie.

För att undvika fördubbling av antalet kromosomer för varje generation så reduceras normalt den ena av kromosomerna i paren vid bildningen av spermie och äggcell. Men ibland kan denna halvering av antalet kromosomer misslyckas och då kan en extra, tredje kopia av en viss kromosom eller bit av en kromosom följa med vid befruktningen och ge barnet en avvikande kromosomuppsättning. Vid Downs syndrom har en sådan extra kromosom lagts till kromosompar nr 21 (vår näst minsta kromosom) och därför kallas detta tillstånd för Trisomi 21.

Bakgrunden till Downs syndrom är inte fullständigt kartlagd men man vet att sannolikheten ökar med mammans ålder.

Downs syndrom – Symtom

Symtomen vid Downs syndrom varierar från mycket lindriga till mer allvarliga med utvecklingsstörning och missbildningar i t ex hjärtat vanligt förekommande.

Nivån på utvecklingsstörningen varierar mycket hos personer med Downs syndrom. De har oftast en kognitiv förmåga lägre än genomsnittet medan däremot känslolivet inte påverkas. Ofta är även ett speciellt utseende länkat med Downs syndrom med snedställda ögonspringor, liten näsa, lågt sittande öron och fyrfingerfåra över handflatan med mera.

Flera inre organ kan vara påverkat av kromosomavvikelsen och ge symtom och medicinska besvär. Dessa effekter kan vara hjärtfel, syn- och hörselpåverkan, epilepsi , infektionskänslighet, luftvägsbesvär, nedsatt sköldkörtelfunktion, demensutveckling och autism.

Behandling

Genom stimulans, träning, pedagogik och annan habilitering kan personer med Downs syndrom utvecklas mycket. De kroppsliga besvären kan ofta behandlas medicinskt.  40-50% av alla barn som föds med Downs syndrom har någon form av hjärtfel, och i dag opereras de tidigt med mycket goda resultat.

Fosterdiagnostik kan användas för att förutsäga om ett barn får Downs syndrom. Genom ultraljudsundersökning tillsammans med ett blodprov på mamman (KUB-test = kombinerat ultraljud och blodprov) kan man göra en uppskattning av sannolikheten att barnet har Downs syndrom.

Visste du att:

• Varje år föds det drygt 100 barn med Downs syndrom i Sverige
• Utbildning och god omvårdnad gör att de flesta barn med Downs syndrom lär sig läsa, skriva och går i skolan
• ”World Down Syndrome Day”, 21 mars varje år (dagen har initierats av European Down Syndrome Association)

Publicerad 2017-03-03