Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är en kromosomavvikelsen hos nyfödda, och innebär att barnet har en extra kopia av kromosom 21 i varje cell. Det förekommer hos 100–200 av 100 000 nyfödda barn och ger intellektuell funktionsnedsättning av varierande svårighetsgrad. Försenad eller begränsad utveckling av motorik (rörelseförmåga) och språkförmåga är också vanligt.

Att barnet har Downs syndrom upptäcks ofta direkt efter förlossningen. Genom ett blodprov från barnet kan en diagnos ställas. Fosterdiagnostik kan användas för att förutsäga om ett barn får Downs syndrom. Genom ultraljudsundersökning tillsammans med ett blodprov på mamman (KUB-test = kombinerat ultraljud och blodprov) kan man göra en uppskattning av sannolikheten att barnet har Downs syndrom.

Downs syndrom – Symtom

Symtomen vid Downs syndrom varierar från mycket lindriga till mer allvarliga med utvecklingsstörning och missbildningar i t ex hjärtat vanligt förekommande.

Nivån på utvecklingsstörningen varierar mycket hos personer med Downs syndrom. De har oftast en kognitiv förmåga lägre än genomsnittet medan däremot känslolivet inte påverkas.

Flera inre organ kan vara påverkat av kromosomavvikelsen och ge symtom och medicinska besvär.

Dessa effekter kan vara

• hjärtfel
• syn- och hörselpåverkan
• epilepsi
• infektionskänslighet
• luftvägsbesvär
• nedsatt sköldkörtelfunktion
• demensutveckling

Så påverkas hjärnan

Den extra kromosomen påverkar också hjärnans utveckling. Det är vanligt att barn med Downs syndrom har en långsammare utvecklingstakt än andra barn. Det innebär för de flesta att de får en intellektuell funktionsnedsättning.

Nivån på utvecklingsstörningen varierar mycket hos personer med Downs syndrom. De har oftast en kognitiv förmåga lägre än genomsnittet medan däremot känslolivet inte påverkas.

Downs syndrom påverkar förmågan att lära sig olika saker. Det kan till exempel vara svårt att lära sig läsa, skriva och räkna. Det kan också ta längre tid att lära sig nya kunskaper eller färdigheter.

Hos barn med Downs syndrom är det mer vanligt med ADHD och autism än hos andra barn. Det är viktigt att uppmärksamma så att barnen får det stöd och anpassningar de behöver i förskola och skola.

Den som har Downs syndrom får ofta demens tidigare än andra. Det är mycket vanligt att äldre personer med Downs syndrom får Alzheimers sjukdom.

Vad beror Downs syndrom på?

Vid Downs syndrom I varje cell i kroppen finns en cellkärna som innehåller våra arvsanslag (gener). Kemiskt utgörs arvsanlagen av DNA-molekyler som ligger packade i 23 par kromosomer, totalt alltså 46 individuella kromosomer. Det finns 22 så kallade autosomala kromosomer som är mycket lika hos båda könen och dessutom ett par könskromosomer som skiljer sig rejält mellan könen (två X-kromosomer hos kvinnor och en X-kromosom och en Y-kromosom hos män). Vi ärver den ena av varje kromosompar från mamma och den andra från pappa i samband med befruktningen av en äggcell med en spermie.

För att undvika fördubbling av antalet kromosomer för varje generation så reduceras normalt den ena av kromosomerna i paren vid bildningen av spermie och äggcell. Men ibland kan denna halvering av antalet kromosomer misslyckas och då kan en extra, tredje kopia av en viss kromosom eller bit av en kromosom följa med vid befruktningen och ge barnet en avvikande kromosomuppsättning. Vid Downs syndrom har en sådan extra kromosom lagts till kromosompar nr 21 (vår näst minsta kromosom) och därför kallas detta tillstånd för Trisomi 21.

Bakgrunden till Downs syndrom är inte fullständigt kartlagd men man vet att sannolikheten ökar med mammans ålder.

Behandling

Att tidigt stimulera samspel, språk och tal är viktigt när det gäller barn med Downs syndrom. Genom stimulans, träning, pedagogik och annan habilitering kan personer med Downs syndrom utvecklas mycket. De kroppsliga besvären kan ofta behandlas medicinskt.  40-50% av alla barn som föds med Downs syndrom har någon form av hjärtfel, och i dag opereras de tidigt med mycket goda resultat.

Fosterdiagnostik kan användas för att förutsäga om ett barn får Downs syndrom. Genom ultraljudsundersökning tillsammans med ett blodprov på mamman (KUB-test = kombinerat ultraljud och blodprov) kan man göra en uppskattning av sannolikheten att barnet har Downs syndrom.

Barn, ungdomar och vuxna med Downs syndrom är alla olika när det gäller deras psykiska och sociala funktionsförmåga.

Visste du att:

• Varje år föds det drygt 100 barn med Downs syndrom i Sverige
• Utbildning och god omvårdnad gör att de flesta barn med Downs syndrom lär sig läsa, skriva och går i skolan
• ”World Down Syndrome Day”, 21 mars varje år (dagen har initierats av European Down Syndrome Association)

Publicerad 2017-03-03

Uppdaterad 2025-03-10