Vad är Friedreichs ataxi?

Om Friedreichs ataxi

Vanliga symtom är bland annat balanssvårigheter, nedsatt koordination, sned rygg och påverkan på hjärtmuskeln.^1-2

Det finns ingen botande behandling mot Friedreichs ataxi utan behandlingen syftar till att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättning.¹

Av ataxisjukdomar i västvärlden är Friedreichs ataxi en av de vanligaste även om sjukdomen i sig är ovanlig.¹ I Sverige får i genomsnitt två personer diagnosen varje år. ³ Man uppskattar att runt 200–400 personer har Friedreichs ataxi i Sverige.⁴

Ataxi är en medicinsk term för svårigheter att samordna rörelser.⁵ 

Här kan du läsa mer om ataxi.

Friedreichs ataxi är en livsförkortande och försvagande sjukdom. ² De första symtomen brukar visa sig mellan 10 och 15 års ålder och ibland senare.³ Sjukdomen fortskrider sedan olika snabbt för olika barn/ungdomar⁵, men brukar ta extra fart under tonåren⁶. Tio år efter första symtomet behöver i princip alla använda rullstol. ^{3, 4}

Hos en fjärdedel kommer de första symtomen senare, efter 25 års ålder. Det kallas då ”late onset Friedreichs ataxi” och har ett lindrigare och långsammare förlopp.^1,3

Friedreichs ataxi orsakas av förändring eller mutation av en gen som kallas frataxin (FXN) som finns på kromosom nummer nio.⁴ Det medför att nervceller som förbinder ryggmärgen med lillhjärnan samt i ryggmärgen, skadas och att nervceller dör. Det innebär att man får svårt att koordinera och kontrollera muskelrörelser (ataxi).⁶

Sjukdomen ärvs recessivt, det vill säga att båda föräldrarna måste bära på anlaget för att deras barn ska få sjukdomen. ^3,6

Friedreichs ataxi – symtom

De första symtomen är neurologiska med nedsatt balans och svårigheter att samordna rörelser¹ Man kan uppfattas som lite klumpig och kanske snubblar och spiller mer än vanligt.⁷ Hos i stort sett alla påverkas talet som blir otydligt och långsammare^4,7 och man får sväljsvårigheter¹. Även avvikande och ofrivilliga ögonrörelser är ett vanligt tidigt symtom.³

Andra vanliga symtom är:

• Ortopediska avvikelser: Cirka 90 procent får skolios (krökning av ryggraden, det vill säga sned rygg).^1,7 Man kan även ha andra ortopediska avvikelser som felställningar i rygg och fötter eller markant höga fotvalv.³
• Nedsatt hjärtfunktion/hjärtsvikt: Cirka 70–75 procent har nedsatt hjärtfunktion^3-4,7, framför allt om sjukdomen debuterar i unga år³. Hjärtfelet beror på att hjärtmuskeln är förtjockad (hypertrofisk kardiomyopati) ³ och hjärtats kraft blir då nedsatt vilket kan leda till hjärtsvikt⁴. Hjärtsvikt medför ökad risk för ytterligare komplikationer som riskerar att förkorta livet.³
• Diabetes: Cirka 10–30 procent får diabetes.^1,7

Ytterligare vanliga symtom:

Nedsatt känsel, domningar och Restless Legs Syndrome (pirrningar i ben och fötter), muskelsvaghet och spasticitet i benen¹, nedsatt syn³, hörselnedsättning³ och störningar i urinblåsan¹.
Den kognitiva förmågan påverkas inte.³

Diagnos – Friedreichs ataxi

För att ställa diagnosen tittar man på symtom kombinerat med resultatet av en neurologisk undersökning. Diagnosen Friedreichs ataxi bekräftas sedan med DNA-analys.³

Behandling av Friedreichs ataxi

I dagsläget finns ingen botande behandling, utan de medicinska insatserna går ut på att lindra symtomen och att kompensera för funktionsnedsättning.^{1, 3} Utredning och behandling sköts av ett team med specialister inom olika områden inklusive habiliteringen. Insatserna samordnas av en neurolog. ¹

Det finns mycket man kan göra för att förbättra måendet för den drabbade. Exempelvis kan hjärtsvikt och eventuell diabetes behandlas med läkemedel^4-5. Förvärrad skolios kan behöva opereras. Ryggen rätas då upp med hjälp av metallstag. Felställningar i rygg och fötter kan korrigeras med individuellt utprovad korsett (för ryggen) eller skenor (ortoser) (för fötterna).³

Råd och stöd kring träning och aktiviteter från en fysioterapeut är viktigt för att bevara en så god funktionsnivå som möjligt.¹ Psykosocialt och socialt stöd har stor betydelse, både för den sjuke och närstående.¹

Habiliteringens insatser syftar till att personer med funktionsnedsättningar ska få förutsättningar att leva ett så självständigt liv som möjligt. Det kan bland annat handla om utredning, behandling, att prova ut hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samhällsstöd samt samtalsstöd.³

I februari 2024  godkändes ett nytt läkemedel, Skyclarys (omaveloxolone) av den Europeiska kommissionen. Läkemedlet är godkänt för personer från 16 år och uppåt och ska kunna förbättra funktionsförmågan hos personer med Friedreichs ataxi.^2,8
För mer information, fråga behandlande läkare.

Forskning om Friedreichs ataxi

Forskning kring Friedreichs ataxi pågår runt om i världen. Det handlar bland annat om att lära sig mer om frataxinets exakta roll i kroppen, vilket man idag inte känner till. Ju mer man lär sig om frataxinets funktion i cellerna, ju mer framsteg spås forskningen kunna göra.⁹

Visste du att….

• … Friedreichs ataxi första gången beskrevs år 1863 av en tysk läkare vid namn Nikolaus Friedreichs?⁵
• … Orsaken till sjukdomen förblev dock okänd i drygt hundra år, först 1988 kunde man lokalisera genen till kromosom 9. Mutationen klarlades 1996.⁵
• … Friedreichs ataxi visar sig vanligtvis före 16-års ålder? ⁶

Intresseorganisationer

• Föreningen Bota FA!
• RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar

Referenser:

1. Socialstyrelsen-Ågrenska
   Sidan reviderad: September 2021. Hämtad: 10 september 2024.
2. Neurologi Sverige Sidan skapad: 14 februari 2024. Hämtad: 11 september 2024.
3. Socialstyrelsen/Friedreichs ataxi  Sidan senast reviderad: 21 september 2021. Hämtad: 11 september 2024.
4. Ågre nska  Sidan skapad: 2017. Hämtad: 12 september 2024.
5. NeuroSidan skapad/reviderad: Inget Datum. Hämtad: 11 september 2024.
6. Sällsynta diagnoser Sidan hämtad: 12 september 2024.Bota FA!/Startsidan
7. Bota Fa Sidan hämtad: 12 september 2024
8. FASS   Sidan hämtad: 18 september 2024.
9. Bota FA forskning Sidan hämtad: 18 september 2024

Publicerad 2024-09-19