Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en ovanlig¹ ärftlig neurologisk² och neuropsykiatrisk sjukdom¹ som leder till att nervceller i hjärnan bryts ner³. Man får ofrivilliga rörelser och sjukdomen kallades därför tidigare för danssjukan.¹ Utöver motoriska symtom uppstår även psykiatriska och kognitiva symtom.⁴ Sjukdomen fortskrider och man blir långsamt sämre.⁵ Behandlingen går ut på att lindra och förebygga symtom samt att underlätta i vardagen. ^4-5

Om Huntingtons sjukdom

Till en början påverkas celler som styr muskelrörelserna, sen påverkas andra delar av hjärnan som har betydelse för den intellektuella funktionen och personligheten. Sjukdomen kallades tidigare för danssjuka¹ eftersom en del av besvären består av ofrivilliga rörelser. Men de ofrivilliga rörelserna är enbart ett av flera symtom. Numera kallas sjukdomen i stället för Huntingtons sjukdom efter den amerikanske läkaren, George Huntington, som beskrev sjukdomen redan 1872.¹

Det finns uppskattningsvis 1 000 personer med Huntingtons sjukdom i Sverige. ^2,6 Sjukdomen debuterar vanligtvis i 35–55 års åldern⁵, men kan även uppstå betydligt tidigare. När symtomen debuterar tidigt i livet, före 20 års ålder, kallas det juvenil Huntingtons sjukdom.^2-3 Vid den juvenila formen kan symtomen komma redan i förskoleåldern.¹ Sjukdomen är jämnt fördelad mellan könen.⁵

Huntingtons sjukdom fortskrider¹ och nervcellerna bryts ner² vilket medför att hjärnan fungerar allt sämre och att den som lever med Huntingtons sjukdom långsamt blir sämre⁵. Sjukdomen leder till sist till döden.⁴

Så ärvs Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom beror på en mutation i Huntington-genen (HTT) i en av kromosomerna, vilket påverkar nervcellerna. Sjukdomen är dominant ärftlig. Det innebär att om den ena kromosomen i ett kromosompar har anlaget, kommer sjukdomen att utvecklas. Det betyder att om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för barnen att ärva den 50 procent. De barn som inte får anlaget, får heller inte sjukdomen och riskerar inte heller att föra den vidare till sina barn.

Om man har en förälder med Huntingtons sjukdom finns det möjlighet att ta reda på om man själv har ärvt det sjukdomsalstrande anlaget. Det kan göras vid en presymtomatisk utredning.⁵

Huntingtons sjukdom – symtom

Symtomen vid Huntingtons sjukdom delas in i tre grupper:

Motoriska, psykiatriska och kognitiva symtom. Kardinalsymtomet är ofrivilliga rörelser, även kallat korea.³

Motoriska symtom

De motoriska symtomen utgörs av ofrivilliga rörelser och olika muskelsymtom. Problemen med motoriken kan t.ex. innebära långsamhet, klumpighet, rörelsefattigdom, muskelstelhet och svårighet att påbörja nya rörelser.

Psykiatriska symtom

Till de psykiatriska symtomen hör depression, bipolär sjukdom, psykos och psykosnära symtom som misstänksamhet och isolering, tvångssyndrom och sömnsvårigheter. Det är vanligt att bli irriterad, initiativlös att omdömet förändras och att uppleva oro och ångest³. Risken för självmordshandlingar är hög hos personer med Huntingtons sjukdom.³

Kognitiva symtom

Det allra första tecken på Huntingtons sjukdom är ofta av kognitiv karaktär. Störningar i emotionell perception (igenkänning av ansiktsuttryck) har i studier visat sig uppträda långt före andra symtom hos personer med mutationen. Även tidsuppfattningen kan drabbas.³ Tankeförmågan och minnet påverkas tidigt i sjukdomsförloppet, man blir glömsk samt får en försämrad koncentrationsförmåga och simultankapacitet.

Långtidsminnet är däremot ofta intakt långt in i sjukdomsförloppet. Andra tecken på kognitiv funktionsnedsättning är dysexekutivitet (utförandesvårigheter), uppmärksamhetsstörning, passivitet, svårighet att planera (t.ex. matlagning, städning m.m.) och apraxi (viljemässig handlingsoförmåga). ³

Övriga symtom

Ytterligare symtom kan vara viktnedgång och sömnstörningar.¹ Talet kan påverkas², det kan vara svårt att svälja och munhälsan kan påverkas¹.

Symtom vid Juvenil form

Symtombilden ser annorlunda ut vid den juvenila formen av Huntingtons sjukdom. Då är i stället stelhet och bradykinesi (svårighet att sätta i gång rörelser i kombination med långsamma rörelser) typiskt för de motoriska symtomen. Vid den juvenila formen förekommer myolklonier (ofrivilliga muskelryckningar) och generaliserade epileptiska anfall hos omkring 25 procent av de drabbade.³

Huntingtons sjukdom – diagnos och behandling

Diagnos ställs genom en neurologisk undersökning² samt de karakteristiska symtomen¹ och bekräftas sedan med DNA-analys.
I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs.¹

För personer som fått diagnosen Huntingtons sjukdom är grunden i behandlingen att få kontakt med ett multidiciplinärt team (finns vid de flesta universitetssjukhus). Dessa team brukar erbjuda kontakt med olika specialistläkare (neurolog, psykiater, geriatriker, klinisk genetiker), psykolog, fysioterapeut, dietist, logoped, arbetsterapeut, kuroator och teamsjuksköterska.³

Läkemedelsbehandling

Det finns i dagsläget inte någon bromsande eller botande behandling för Huntingtons sjukdom.³ Läkemedelsbehandlingen går ut på att lindra eller förebygga symtom. ⁴

Övrig behandling

Övrig behandling kan bestå av fysioterapi, neurologisk rehabilitering och det är även viktigt med regelbunden tandvård. Kognitiva hjälpmedel och att strukturera tillvaron kan vara till stor hjälp.³

Behov av vård och stöd

Till en början är förändringarna i förmågan att samordna rörelser små och de ofrivilliga rörelserna enstaka medan symtomen är av mer kognitiv och beteendemässig karaktär. Psykiska symtom som depression, oro och apati kan förekomma. Men i takt med att de ofrivilliga rörelserna blir allt fler och tydligare, balansen försämras och gången blir ostadig, påverkar sjukdomen vardagen allt mer.

Fler kognitiva förmågor försämras och det blir svårare att ta in invecklad information och att formulera sig. Man tar färre initiativ. Omdömesförmågan försämras och likaså det psykiska måendet. Man kan bli mer misstänksam, mer lättirriterad och får försämrad impulskontroll. Konflikter uppstår lätt med andra. Det börjar bli allt svårare att sköta ett arbete. De motoriska svårigheterna tilltar och man behöver snart olika stödinsatser.¹

Det multidiciplinära teamet ger stöd och initierar stödåtgärder till patient och närstående. Andra funktioner, som hemkommunens biståndsbedömare och LSS-handläggare, kan behöva kontaktas för att planera hjälpinsatser i hemmet, personlig assistans, avlastning av närstående och boende med särskilt stöd. En god man eller förvaltare kan behövas om förmågan att sköta den ekonomin sviktar. Det betydelsefullt att den som är sjuk och dennes närstående får hjälp med samtalsstöd och krisbearbetning under hela sjukdomsförloppet.¹

Det finns speciellt anpassade boenden för personer med Huntingtons sjukdom på flera platser i landet.

Läs mer på Riksförbundet för Huntingtons sjukdoms hemsida: https://huntington.se/ ¹

Huntingtons sjukdom – att bilda familj

Att bilda familj när man har Huntingtons sjukdom eller bär på mutationen är ofta inte ett självklart val.⁷ Risken för att kommande barn ärver mutationen är 50 procent om ena föräldern bär på genen.¹

Om man har en känd mutation i familjen finns det, för många ärftliga sjukdomar, möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik samt till preimplantatorisk genetisk testning (PGT) i samband med provrörsbefruktning.¹ PGT innebär att man efter provrörsbefruktning gör en genetisk analys av embryot och om embryot friskt kan det sättas tillbaka in i kvinnan.⁶ Fördelar med PGT är att barnet inte riskerar att utveckla Huntingtons sjukdom men processen är lång och medicinskt krävande.⁸

Man känner dock inte alltid till att man bär på mutationen som ger Huntingtons sjukdom. Det är vanligt att föräldern som för mutationen vidare till barnet, själv varken har insjuknat eller känner till att han/hon bär på mutationen, när barnet blir till.¹

Forskning om Huntingtons sjukdom

Många framstående internationella grupper av forskare studerar Huntingtons sjukdom. Att forskningen är så pass omfattande i förhållande till att sjukdomen är relativt ovanlig, beror på att Huntingtons sjukdom orsakas av en känd förändring i en enda gen, HTT-genen. Man hoppas att eventuella framgångar i forskningen kring Huntingtons sjukdom ska kunna skapa en intressant modell för framtida forskning om liknande och betydligt vanligare sjukdomar som Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och depression.⁹

Det pågår också mycket forskning kring avancerade genetiska behandlingsstrategier³, där man försöker påverka HTT-genen (som orsakar Huntingtons sjukdom)². Ett sätt att göra detta är med oligonukleotider, dvs. korta syntetiska DNA-liknande kedjor som är utformade för att binda till HTT genen och därmed minska det protein som orsakar sjukdomen.¹

För närvarande pågår ett antal kliniska studier där man undersöker både symtomlindrande samt bromsande behandlingar.³

Visste du att…

• … det finns ca 1000 personer med Huntingtons sjukdom i Sverige? 
• … det vanligaste är att patienter insjuknar vid 35-40 års ålder, men att sjukdomen kan debutera långt tidigare, i vissa fall redan i förskoleåldern?¹
• … fördelningen mellan könen är jämn vid Huntingtons sjukdom?⁶
• … att Huntingtons sjukdom beskrev redan 1872 av den amerikanske läkaren, George Huntington? ¹

Tips patientorganisation:

Riksförbundet för Huntingtons sjukdom

Referenser:

1. Socialstyrelsen/Sällsynta hälsotillstånd
2. Web MD
3. Internetmedicin
4. Demenscentrum
5. Akademiska Sjukhuset, Uppsala
6. Karolinska Sjukhuset
7. Sällsynta Diagnoser
8. Klinisk genetik, Lund
9. Riksförbundet Huntingtons sjukdom

Publicerad 2015-04-22
Uppdaterad 2023-04-17