Vad är Spinal muskelatrofi (SMA)?

Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi hör till en av de vanligaste genetiska neuromuskulära sjukdomarna och är egentligen ett samlingsnamn för en grupp sjukdomar och kan även kallas spinala muskelatrofier. Vid spinal muskelatrofi bryts motoriska nervceller ner i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen. Det leder till att musklerna försvagas och förtvinar, det man kallar atrofi.¹ Sjukdomen fortskrider och leder till förlorad funktion av muskler som gör att man bland annat får svårt att stå och gå och att man får problem med andningen.²

Sjukdomen förekommer i olika svårighetergrader och delas ofta in i SMA typ 0-IV.

• SMA 0 debuterar redan under fosterstadiet, dessa barn är mycket svårt sjuka och lever bara en kort tid.³
• SMA I, som också kallas Werdnig-Hoffmanns sjukdom, förekommer hos spädbarn och är också en mycket svår form av SMA.¹
• SMA II förekommer främst hos barn och ungdomar och är en medelsvår form av sjukdomen.¹
• SMA III, som även kallas Kugelberg-Welanders sjukdom, och förekommer hos ungdomar och vuxna och är en lindrigare form av SMA.¹
• SMA IV förekommer hos vuxna (symtomen ses först i vuxen ålder) och är också en lindrigare form av sjukdomen.¹

Prognosen ser olika ut för de olika formerna av SMA, men generellt gäller att ju tidigare symtomen kommer, desto svårare sjukdom tenderar det att bli.¹

SMA är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i genen SMN1. Det i sin tur leder till brist på ett protein som behövs för att de motoriska cellerna ska kunna skicka signaler vidare från det centrala nervsystemet till musklerna.³ SMA typ I, II och III är alla autosomalt recessivt ärftliga vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad gen.^1,3

Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen från båda föräldrarna. Det är när det här inträffar som barnet får sjukdomen. Om den muterade genen däremot överförs i enkel uppsättning blir barnet en frisk bärare av en muterad gen. Den sannolikheten är 50 procent. Det är ytterligare 25 procents sannolikhet att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen. Hos ungefär 2 procent av personer med SMA har sjukdomen uppkommit som en nymutation i någon av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten för att samma föräldrar får ännu ett barn med SMA är låg och uppskattas till mindre än en procent.¹

Det finns även andra former av spinal muskelatrofi som beror på andra genförändringar (mutationer) och som alla är ovanliga.¹

Symtom spinal muskelatrofi

Sjukdomen kännetecknas av muskelsvaghet som är liksidig, det vill säga lika på båda sidorna av kroppen. Svagheten tilltar och påverkar muskler i bröstkorg, rygg, skuldror och bäcken.¹ Det är vanligt hos barn med SMA att svagheten även påverkar armar och ben⁴ och att de får svårt att sitta, stå och/eller att gå.³ Intellektuell och kognitiv förmåga påverkas däremot inte.^1,4

Symtomen debuterar vid olika tidpunkter i livet och ter sig olika vid de olika formerna av SMA. Svårighetsgraden av symtomen kan variera mycket mellan olika barn¹.

• Vid SMA 0 kommer symtomen redan under fosterstadiet³ med svaga fosterrörelser och ofta felställda leder¹. Barnen har svårt att andas och suga och är mycket svårt sjuka.¹ De lever bara en kort tid.³
• Vid SMA I, som också är en mycket svår form, debuterar symtomen inom de första sex månaderna. Sjukdomen visar sig som svår muskelsvaghet och de kroppsnära musklerna är svagare. Barnen orkar inte lyfta huvudet och de lär sig aldrig att sitta. De här barnen har svårt att suga och svälja och andningsmuskulaturen är svag. Barn med SMA I blir sällan äldre än 2 år gamla.^1,3
• Vid SMA II debuterar symtomen hos barn mellan 6–18 månaders ålder och utvecklas mer gradvis. Även de här barnen har svår muskelsvaghet som ofta är mer påtaglig i ben och armar. Barn med SMA II lär sig sitta och en del lär sig stå men de flesta behöver stöd för att kunna gå. De har ofta skakningar i fingrar och händer och nedsatt andningsfunktion. Det är vanligt att barnen med tiden får skolios (sned rygg).¹ De här barnen lever längre än barn med SMA I.³
• Vid SMA III, även kallad Kugelberg-Welanders sjukdom, debuterar symtomen mellan 18 månaders ålder till upp till tio års ålder, men ibland ställs diagnosen först i tonåren. Detta är en lindrigare form av SMA som ger en varierande grad av muskelsvaghet.³ Ofta sitter svagheten i muskulaturen närmast bålen.¹ Personer med SMA III lär sig att sitta och gå självständigt.³ Gångstilen är ofta lite vaggande och det kan vara svårt att gå i trappor och att resa sig upp från golvet eller från sittande.¹ Gångförmågan kan försämras senare i livet och en del använder rullstol. Ryggbesvär är vanliga och ibland utvecklas skolios. Det finns också dem som har mycket lindriga symtom.¹ Livslängden förväntas vara normal.¹
• Vid SMA IV kommer symtomen i vuxen ålder¹, ofta före 35 års ålder. Symtomen liknar de vid SMA III men förmågorna försämras långsamt vid SMA IV.³

Sjukdomen varierar stort från den mycket svåra formen där barnen inte överlever till den formen där man kan leva ett normalt vuxet liv men en varierad grad av muskelsvaghet.³

Mer än hälften av alla som föds med SMA har SMA typ I.

Diagnos och behandling SMA

Diagnosen SMA ställs genom att man tittar på sjukdomshistoria, gör klinisk- och ibland neurofysiologisk undersökning, DNA-analys och ibland tar man även muskelbiopsi (ett prov från muskelvävnaden).¹ Ofta räcker det att göra en klinisk undersökning och en genetisk analys (DNA).³

Det finns ännu ingen botande behandling för barn med SMA som redan uppvisat symtom ¹ men det finns ett läkemedel som bromsar sjukdomens förlopp⁵. Behandlingen går ut på en medicin injiceras i ryggmärgskanalen och möjliggör uttryck av SMN, det protein som finns för lite av vid SMA,. Läkemedlet ges till barn under 18 år som har någon av formerna I-III av SMA.² Nyligen kom den första genterapin för barn med SMA I⁶ då man tillför en frisk SMN1-gen. Det är en engångsbehandling som sedan leder till kontinuerlig produktion av proteinet och är ännu inte tillgänglig i Sverige men kan mycket snart bli godkänd av Läkemedelsverket.³ Båda dessa behandlingar är mycket dyra.⁷

Vid övrig behandling av SMA fokuserar man mycket på att lindra symtom och att kompensera för funktionsnedsättningar.¹ Det handlar ofta om att hjälpa barnen att hålla luftvägarna så rena och bakteriefria som möjligt³, att få bort slem och hjälpa till med andningsstöd om det behövs, att hjälpa till med sondmatning eller PEG för barn som har svårt att svälja, att jobba förebyggande och behandla skolios, ge sjukgymnastik med mera. Habilitering är en viktigt del av behandlingen och innebär stöd och behandling för personer med en funktionsstörning och stöd till deras närstående.¹

Forskning SMA

Fler behandlingar vid SMA är under utveckling. Den behandling som har kommit längst är ett läkemedel som ges oralt (via munnen) och som ökar nivån av det protein man saknar vid SMA.⁷ Forskningen riktar även in sig på hur skadorna uppkommer, det vill säga att man studerar sambandet mellan brist på proteinet och nervskadorna. Det pågår även djurförsök med stamcellstransplantation.¹

Korta fakta om spinal muskelatrofi (SMA) 

• Varje år insjuknar 4-8 barn (per 100 000 nyfödda) i Sverige i den svåraste och vanligaste formen det vill säga SMA I.¹
• 2–3 personer insjuknar i SMA II och 2–3 personer i SMA III varje år i Sverige.¹
• SMA är något vanligare hos pojkar än hos flickor. Skillnaden i könsfördelning är större vid SMA II och SMA III.¹

Referenser:

1) Socialstyrelsen
2) Läkemedelsvärlden
3) Socialstyrelsen
4) Together in SMA (Biogen)
5) Läkartidningen
6) Neurologi i Sverige
7) Neuro

Publicerad 2021-03-17